YOGYAKARTA – Hemofilia masih menjadi ancaman serius yang kerap tidak disadari. Penyakit kelainan darah ini membuat penderitanya sulit menghentikan perdarahan, bahkan dari luka ringan atau tanpa sebab jelas. Menariknya, kondisi genetik ini lebih banyak menyerang laki-laki dibanding perempuan.

Memperingati Hari Hemofilia Sedunia yang jatuh pada 17 April, perhatian terhadap penyakit ini kembali mengemuka, terutama terkait rendahnya angka diagnosis dan keterbatasan akses layanan kesehatan di Indonesia.

Secara global, diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia. Di Indonesia, dari total populasi sekitar 281 juta jiwa, jumlah penderita diperkirakan mencapai 28.000 orang. Namun, data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) per Juni 2024 menunjukkan baru sekitar 13 persen atau 3.685 kasus yang terdiagnosis.

Guru Besar Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia merupakan kelainan bawaan akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan dalam proses pembekuan darah.

“Akibat gangguan ini, tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Niken, Kamis (16/4/2026).

Ia menyebutkan, hemofilia terbagi menjadi dua jenis, yakni hemofilia A akibat kekurangan faktor pembekuan VIII dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Dari seluruh kasus, sekitar 85 persen merupakan hemofilia A.

Baca juga

Pamor Tombak Kyai Wijaya Mukti Bersinar, Simbol Kejayaan Kota Yogyakarta Kembali Dijamas

Menurut Niken, bahaya utama hemofilia justru sering tidak tampak dari luar. Perdarahan lebih sering terjadi di dalam tubuh, seperti pada sendi dan otot, yang dapat memicu nyeri, pembengkakan, hingga kerusakan permanen jika terjadi berulang.

“Perdarahan internal pada sendi dan jaringan otot adalah yang paling sering terjadi, bukan hanya luka di permukaan kulit,” jelasnya.

Ia menambahkan, hemofilia lebih banyak dialami laki-laki karena faktor genetik. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi, penyakit langsung muncul. Sementara perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier).

Meski demikian, tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga. Sekitar 20–30 persen kasus hemofilia muncul akibat mutasi gen baru yang terjadi secara spontan.

Dalam perkembangannya, penelitian hemofilia di Indonesia masih menghadapi sejumlah tantangan, terutama keterbatasan teknologi dan biaya untuk pemeriksaan genetik lanjutan. Meski begitu, kolaborasi antara perguruan tinggi, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan kemajuan.

Baca juga

Kekeringan Diprediksi Tinggi Tahun Ini, Distribusi Air Bersih di Bantul Sudah Capai 185 Ribu Liter

Di sisi lain, harapan baru muncul melalui pengembangan terapi gen yang tengah diteliti di berbagai negara. Terapi ini bertujuan memperbaiki gen yang rusak agar tubuh mampu memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.

“Terapi gen membuka peluang agar hemofilia bisa lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.

Namun, terapi tersebut masih dalam tahap pengembangan dan belum dapat diterapkan secara luas karena masih memerlukan kajian lebih lanjut terkait keamanan dan efektivitas jangka panjang.

Niken menegaskan pentingnya edukasi kepada masyarakat agar tidak salah memahami hemofilia. Selama ini, banyak yang mengira penyakit ini hanya ditandai luka luar yang sulit berhenti, padahal risiko terbesar justru berasal dari perdarahan internal.

Dengan diagnosis yang tepat, pengobatan rutin, serta dukungan keluarga, penderita hemofilia tetap memiliki peluang untuk menjalani hidup secara normal dan produktif. (*)